Специалисты Института Вельтищева Пироговского Университета борются с эпилепсией на всех уровнях — от проведения крупных научных исследований до качественной диагностики, медикаментозного и хирургического лечения. Пациентам со всей страны врачи Института помогают вывести заболевание в стойкую ремиссию.
Мы расскажем истории трёх пациентов Вельтищева Пироговского Университета. Некоторым из них помогла медикаментозная терапия, а кому-то понадобилось хирургическое лечение. С каждым из этих пациентов работала команда специалистов разного профиля, для каждого была индивидуально подобрана самая эффективная терапия. Именно мультидисциплинарный и персонализированный подход позволяет нашим специалистам достигнуть наилучших результатов в лечении.
Кристина
Уже на первом месяце жизни у Кристины начались судороги, но они возникали нечасто — около двух раз в год. Тогда внимание врачей было сосредоточено на нарушении мышечного тонуса, потому что к 2 годам девочка всё ещё не могла самостоятельно ходить. Лечение работало. Кристина смогла встать на ноги, с 5 до 8 лет у неё вообще не было судорог — эпилепсия вышла в ремиссию.
К сожалению, со временем терапия перестала давать эффект. У Кристины всё чаще возникали разные эпилептические приступы: миоклонические (вздрагивания), генерализованные тонико-клонические (с потерей сознания), фокальные (подергивание одной конечностью). Помимо эпилептических приступов у Кристины отмечались изменение мышечного тонуса, нарушение координации и тремор, а ещё девочка снова потеряла способность самостоятельно ходить.
Генетическое обследование выявило у Кристины эпилептическую энцефалопатию 32 типа, ассоциированную с мутацией в гене KCNA2. Это тяжёлое генетическое заболевание, связанное с нарушением функции калиевых каналов. Теперь с уточнённым диагнозом врачи получили возможность выстроить для пациентки более персонализированную и действенную терапию.
Существует препарат, который воздействует на калиевые каналы, но он предназначен для лечения пациентов с рассеянным склерозом. Применять препараты не по прямому назначению разрешено лишь по индивидуальному решению консилиума и только единичным медицинским учреждениям. Институт Вельтищева — одно из таких учреждений. Если Кристине не поможет традиционное медикаментозное лечение эпилепсии, ей будет назначена индивидуальная терапия.
С Кристиной работает мультидисциплинарная команда специалистов с участием невролога, генетика, офтальмолога и эндокринолога. Девочка проходит комплексное обследование, а также посещает занятия ЛФК для стабилизации мышечной системы.
Симптомы Кристины явно указывают не эпилепсию, но проявляться это заболевание может по-разному.
“Патогенез эпилепсии очень сложный и многогранный, в связи с чем приступы могут проявляться по-разному, — рассказывает заведующая отделом психоневрологии и эпилептологии Института Вельтищева Пироговского Университета, профессор Елена Дмитриевна Белоусова. — В представлении многих людей человек с эпилепсией во время приступа обязательно теряет сознание, у него начинаются судороги, идёт пена изо рта. На самом деле так происходит далеко не всегда. Характер приступа зависит от того, в каком участке коры возбуждаются нейроны: с двигательными проявлениями, в случае возбуждения участка, отвечающего за движение; с симптомами на уровне ощущений, если сигнал попадёт в сенсорную зону коры; со слепотой или зрительными галлюцинациями, если активизируется участок, отвечающий за зрительное восприятие и так далее”.
У следующего пациента симптомы не так ярко указывали на эпилепсию, поэтому диагноз не сразу стал очевиден для семьи.
Артём
Артёму 2 года и с самого рождения он борется с болезнью. Уже на 30 неделе беременности у плода обнаружили рабдомиому (доброкачественную опухоль) сердца. Когда мальчик родился, врачи-генетики в первый же месяц подтвердили диагноз — туберозный склероз.
“На фоне туберозного склероза у 80% пациентов развиваются судороги, — объясняет лечащий врач Артёма, невролог, кандидат медицинских наук Антонина Васильевна Григорьева. — Эпилепсия часто проявляется на фоне генетических, орфанных, аутоиммунных заболеваний, метаболических нарушений”.
Когда у Артёма начались приступы, в семье не сразу поняли, что виной тому эпилепсия. Мальчик крутил головой, странно смотрел по сторонам. Потом приступы стали тяжелее: у него поворачивалась голова, закатывались глаза, дрожали руки. На протяжении года такие приступы возникали у ребёнка ежедневно, и ему назначили противосудорожную терапию.
Пациент наблюдался у невролога по месту жительства, а в Институт Вельтищева его направили на дополнительное обследование. Здесь мальчику провели комплексное обследование и скорректировали терапию. Сейчас Артём принимает противосудорожные и противоопухолевые препараты. Уже на протяжении года эпилепсия не даёт о себе знать. Семья регулярно приезжает в Институт, чтобы контролировать течение заболевания и, при необходимости, корректировать лечение. С ним регулярно работают невролог, офтальмолог, кардиолог, нефролог и генетик.
Институт Вельтищева помогает пациентам с туберозным склерозом в рамках работы Центра факоматозов под руководством кандидата медицинских наук Марины Юрьевны Дорофеевой. Факоматозы — это редкие заболевания, которые характеризуются полисистемным поражением, и туберозный склероз — одно из таких заболеваний.
“Я рада, что мы попали сюда, — поделилась Виктория, мама Артёма. — Все обследования можно пройти в одном месте, и больше не нужно никуда ездить — это очень удобно. Оказалось, что консультации можно проводить дистанционно, поэтому мы всегда остаёмся на связи с нашим врачом”.
Артёму помогла медикаментозная терапия, но, к сожалению так происходит не всегда. Если в ходе лечения врач-невролог видит, что эпилепсия не поддаётся лечению медикаментами, его направляют в отделение нейрохирургии. Так произошло у нашего следующего пациента.
Дима
Взросление Димы не проходило гладко, у него была задержка в развитии. К 2 годам мама стала замечать у мальчика изменения в поведении и стереотипные движения: он хлопал в ладоши, отмечались ритмичные движения в руках и бруксизм.
Дебют эпилепсии произошёл в 3 года и 6 месяцев. Во время дневного сна у Димы развился судорожный приступ — дёргались конечности и угол рта. Такое состояние сохранялось долго, и купировать его удалось лишь в реанимации. После этого тяжёлые приступы с потерей сознания возникали у Димы до 10 раз в сутки.
Пациенту назначили противосудорожную терапию, но она не помогала. Следующий этап — открытая хирургическая коррекция. Мальчик перенёс несколько нейрохирургических операций, но приступы каждый раз возвращались. Последней надеждой стала стимуляция блуждающего нерва.
Впервые в России операцию по имплантации стимулятора блуждающего нерва у ребёнка провели в Институте Вельтищева в 2009 году. Пациенту внедряется устройство, которое подает в головной мозг слабый сигнал электрического тока, что предупреждает развитие судорожного приступа. Дети, как правило, легко переносят такое вмешательство и быстро восстанавливаются.
“Метод не только смягчает приступы, но и уменьшает их количество в долгосрочной перспективе, вплоть до полного устранения, — отмечает врач-нейрохирург Института Вельтищева Пироговского Университета, кандидат медицинских наук Фарход Фаттоевич Хафизов. — Данная методика позволяет полностью купировать приступы примерно у 20% детей в течение длительного времени, а у трети пациентов отмечается снижение их количества и длительность в два раза”.
Уже на 4 сутки после операции у Димы стала заметна положительная динамика. Приступы снизились до 1–2 в сутки, и они стали гораздо менее интенсивными. Впоследствии врачи дополнительно провели ревизию устройства и замену электрода, что позволило приумножить достигнутый результат — со временем клинические проявления эпилепсии полностью сошли на нет. Врачи отмечают положительную динамику и в психоречевом развитии мальчика. Он посещает коррекционную школу и ведёт полноценную жизнь.
Комментариев пока нет.